Второй ребенок в России получил новый генный препарат благодаря "Кругу добра"

МОСКВА, 27 ноя — РАПСИ. Семилетняя Варвара из города Ейска Краснодарского края стала вторым ребенком в России и 19 в мире, который получил один из самых дорогих препаратов в мире для лечения редкого нейрометаболического заболевания. Инновационный препарат Эладокаген экзупарвовек закупил фонд «Круг добра». 

У девочки с рождения наблюдалось очень сильное отставание в психомоторном развитии, а по мере взросления появились эпилептические приступы. Для лечения тяжелых симптомов применялась разная терапия, но состояние ребенка ухудшалось. Диагностический поиск занял около пяти лет. Окончательный диагноз девочки удалось установить в ходе генетических обследований — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это крайне редкое заболевание. Из-за недостатка фермента нарушается выработка нейромедиаторов, что приводит к тяжелым симптомам: задержке развития, нарушениям в работе вегетативной нервной системы.

Когда в 2024 году фонд «Круг добра» одобрил заявку семьи Вари на использование инновационного препарата Эладокаген экзупарвовек, она поступила под наблюдение специалистов отделения медицинской генетики РДКБ. Именно здесь в 2012 году впервые в России ребенку был установлен редчайший диагноз.

«Симптомы у пациентов варьируются в зависимости от тяжести заболевания, на что влияет время подбора подходящей терапии. При поступлении у Вари наблюдалась очень тяжелая задержка развития и длительное непроизвольное «закатывание глаз», ребенок не мог самостоятельно переворачиваться и держать голову», — объяснила профессор, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики Светлана Михайлова.

Введение препарата состоялось в условиях операционной. Нейрохирурги РДКБ — единственные специалисты в мире, которые проводят такие вмешательства с использованием особой модификации нейронавигационной станции.

«Мы заранее смоделировали траектории доступа благодаря данным МРТ головного мозга и ввели препарат методом микроинфузий в строго определенные участки. Хочется отметить слаженность и четкость работы всей бригады — операция прошла в штатном режиме, с соблюдением протокола введения, и нам даже удалось сократить время вмешательства с пяти до четырех часов», — рассказал нейрохирург Дмитрий Рещиков.

По словам специалистов, согласно данным клинических исследований, терапия оказывает эффективное действие: после введения постепенно возобновляется синтез нейромедиаторов. Со временем врачи ожидают восстановления у девочки контроля над движениями и осознанной моторной активности.

Сейчас Варвара находится под наблюдением врачей в отделении нейрохирургии, восстанавливается после операции и вместе со всей семьей ждет первых успехов. В дальнейшем ребенок продолжит поступать на плановые госпитализации в отделение медицинской генетики для динамического наблюдения.